Avegaagahozo.org – Beberapa penyakit langka di dunia masih menjadi tantangan besar dalam dunia kesehatan karena belum memiliki obat yang efektif. Saat mengulas mengenai penyakit aneh, yang kemungkinan kedengar familier ialah zika ataupun penyakit lain yang jarang sekali terjadi.
10 Penyakit Langka di Dunia yang Belum Ada Obatnya
Tetapi, sejumlah yang terdapat daftar ini langka hingga Anda kemungkinan benar-benar sebelumnya tidak pernah dengar sebelumnya. Bahkan juga, sebagian besar penyakit ini tidak mempunyai opsi penyembuhan dan tetap membuat kebingungan beberapa dokter di penjuru dunia
Mendapatkan penanganan untuk penyakit-penyakit langka ini merupakan tantangan besar dalam dunia medis. Meskipun belum ada obat yang efektif, banyak penelitian terus dilakukan untuk memahami lebih lanjut penyakit-penyakit ini dan mencari cara untuk memberikan perawatan yang lebih baik kepada penderita.
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) adalah salah satu Penyakit Langka di Dunia yang sangat jarang terjadi. Ini merupakan kondisi genetik langka yang menyebabkan jaringan lunak di tubuh manusia, seperti otot, ligamen, dan jaringan ikat lainnya, berubah menjadi tulang.
Kondisi ini dapat membatasi gerakan tubuh secara drastis karena pembentukan tulang ekstra yang tak terkendali di luar kerangka tulang yang sudah ada. FOP dapat menyebabkan perubahan jaringan lunak menjadi tulang saat terjadi cedera atau bahkan tanpa penyebab yang jelas.
Karena FOP bersifat langka dan kompleks, penanganannya memerlukan pendekatan yang cermat dan komprehensif dari tim medis yang terlatih dan terampil. Banyak penelitian sedang dilakukan untuk memahami lebih lanjut kondisi ini dan mencari terapi yang dapat membantu memperlambat perkembangan penyakit serta meningkatkan kualitas hidup penderita FOP.
Progeria
Progeria, juga dikenal sebagai sindrom Hutchinson-Gilford Progeria, adalah Penyakit Langka di Dunia mengenai kondisi genetik langka yang menyebabkan penuaan dini pada anak-anak. Anak-anak yang menderita progeria mengalami proses penuaan yang sangat cepat, mengakibatkan gejala fisik yang menyerupai penuaan lanjut pada usia yang sangat muda. Salah satu penderita penyakit langka ini di indonesia adalah puspa dengan akun tiktok https://www.tiktok.com/@puspaa126
Meskipun anak-anak yang menderita progeria memiliki kecerdasan normal, tubuh mereka menunjukkan tanda-tanda penuaan seperti keriput, rambut rontok, jaringan subkutan yang tipis, dan masalah kesehatan yang serius yang terkait dengan penuaan.
Penyebab progeria adalah mutasi genetik pada gen LMNA yang menghasilkan protein nukleoskeletal nukleus bernama lamin A. Mutasi pada gen ini menghasilkan produksi lamin A yang tidak normal, yang memengaruhi stabilitas inti sel dan menyebabkan percepatan proses penuaan.
Syndrome Patau (Trisomy 13)
Sindrom Patau, atau disebut juga Trisomi 13, adalah Penyakit Langka di Dunia dengan kelainan genetik langka yang disebabkan oleh kelebihan kromosom 13 pada setiap sel tubuh manusia. Biasanya, manusia memiliki 46 kromosom, dua dari setiap jenis. Namun, individu dengan Sindrom Patau memiliki tiga salinan kromosom 13, yang mengakibatkan sejumlah masalah kesehatan serius.
Anak yang lahir dengan Sindrom Patau sering mengalami sejumlah masalah fisik dan perkembangan. Gejalanya meliputi kelainan jantung, masalah ginjal, kecacatan lahir seperti celah bibir dan langit-langit, serta kelainan mata dan telinga. Anak-anak dengan Sindrom Patau juga sering mengalami keterlambatan dalam perkembangan mental dan motorik.
Syndrome Edwards (Trisomy 18)
Sindrom Edwards, atau Trisomi 18, adalah Penyakit Langka di Dunia dimana kondisi genetik langka yang disebabkan oleh kelebihan kromosom 18 pada setiap sel tubuh manusia. Seperti halnya pada Sindrom Patau, manusia biasanya memiliki dua salinan kromosom dari setiap jenis. Namun, individu dengan Sindrom Edwards memiliki tiga salinan kromosom 18, yang mengakibatkan sejumlah masalah kesehatan serius.
Sindrom Edwards sering kali terdeteksi pada saat kehamilan melalui pemeriksaan prenatal seperti tes USG dan tes darah. Prognosis untuk anak-anak yang lahir dengan Sindrom Edwards sering kali sulit dan sebagian besar anak mengalami masalah kesehatan serius yang mempengaruhi harapan hidup mereka.
Agyria (Lissencephaly)
Agyria, atau dikenal juga sebagai Lissencephaly, adalah Penyakit Langka di Dunia disertai kelainan perkembangan otak yang jarang terjadi. Agyria terjadi ketika otak manusia tidak berkembang atau mengalami kekurangan lipatan atau penebalan pada permukaan otaknya. Istilah “lissencephaly” sendiri berasal dari bahasa Yunani, yang berarti “otak rata.”
Pada kondisi normal, otak manusia memiliki lipatan-lipatan yang dalam, yang dikenal sebagai gyrus, yang memungkinkan otak untuk memiliki lebih banyak area permukaan dan ruang untuk sel-sel saraf. Namun, pada agyria, otak tidak berkembang secara normal dan cenderung lebih halus dengan sangat sedikit atau tanpa lipatan sama sekali.
Harlequin Ichthyosis
Harlequin Ichthyosis adalah Penyakit Langka kelainan kulit yang langka dan serius yang terjadi akibat mutasi genetik yang memengaruhi lapisan luar kulit. Kondisi ini menghasilkan kulit yang sangat kering, tebal, dan bersisik yang menyerupai sisik.
Anak yang lahir dengan Harlequin Ichthyosis memiliki kulit yang muncul seperti kerapu, biasanya disertai dengan retakan-retakan yang dalam pada kulit yang memengaruhi gerakan tubuh mereka. Kulit yang kering dan tebal menyebabkan keterbatasan gerak dan kemungkinan infeksi karena kerapuhannya.
Alice in Wonderland Syndrome
Alice in Wonderland Syndrome (AIWS) adalah Penyakit Langka gangguan persepsi visual, yang dinamai berdasarkan karakter Alice dari buku “Alice’s Adventures in Wonderland” karya Lewis Carroll. Gangguan ini menyebabkan seseorang mengalami distorsi persepsi ukuran benda-benda di sekitarnya. Penderitanya dapat merasakan perubahan drastis pada ukuran dan jarak objek di sekitarnya, serta pada tubuh mereka sendiri.
Protein Energy Malnutrition (PEM) Tipe Marasmus
Marasmus adalah Penyakit Langka yang merupakan salah satu bentuk dari Protein Energy Malnutrition (PEM) yang disebabkan oleh defisiensi serius akan asupan protein dan kalori. Kondisi ini terjadi ketika seseorang mengalami kekurangan gizi kronis, yang menyebabkan berat badan turun drastis dan kekurangan lemak serta massa otot. Marasmus biasanya terlihat pada anak-anak yang menderita kelaparan atau kekurangan gizi yang parah.
Epidermolysis Bullosa
Epidermolysis Bullosa (EB) adalah Penyakit Langka berkenaan dengan sekelompok kelainan genetik langka yang mengakibatkan kulit dan kadang-kadang juga membran mukosa menjadi sangat rapuh dan rentan terhadap luka lecet, lepuh, dan kerentanan terhadap erosi. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi genetik yang mempengaruhi protein yang mendukung struktur kulit, membuatnya lebih rentan terhadap gesekan dan tekanan, bahkan dari sentuhan ringan sekalipun.
Sindrome Stiff Person
Sindrom Stiff Person (SPS) adalah Penyakit Langka disertai gangguan neurologis langka yang mempengaruhi sistem saraf. Kondisi ini ditandai dengan kekakuan otot yang ekstrem, khususnya pada bagian tubuh atas, yang dapat mengarah pada kekakuan postur yang menyakitkan. Orang yang menderita SPS juga rentan terhadap kejang otot yang kuat yang dapat dipicu oleh situasi tertentu, termasuk stres atau sentuhan ringan.